本期导读:
北京华坛医院李征主任,是一位遗传学和分子遗传学方面的专家,特别擅长各类癫痫病的诊疗及遗传研究。李征 主任一直致力于对癫痫遗传的研究,对于任何一个癫痫患者,详细询问其家庭成员及家族成员的健康状况和患病情况,如有相同发作的患者,或患遗传性疾病的患 者,李征主任都要提倡进行家系分析,依据遗传规律作了系谱图,确定遗传类型。为满足广大癫痫患者的求医欲望,增强医患之间的密切沟通,北京华坛医院开通健 康大讲堂栏目,我们特邀李征主任,为我们详细讲解癫痫的遗传和治疗问题。
本期嘉宾:李征:北京华坛医院精神科主任
特别擅长:各类癫痫病诊疗;癫痫伴发精神障碍诊疗;儿童癫痫伴发各种精神障碍,如儿童多动症、抽动症诊疗。
现场访谈实录
李 征 主任医师
北京市东城区疑难病会诊专家及医疗技术鉴定专家组委员。毕业于首都医科大学临床医学专业,从事神经内科及精神科疾病临床诊疗工作30余年。在神经内科与精神科领域发表十余篇学术论文。
特别擅长:各类癫痫病诊疗;癫痫伴发精神障碍诊疗;儿童癫痫伴发各种精神障碍,如儿童多动症、抽动症诊疗。
主持人:李主任,您好!我们都知道你是一位遗传学和分子遗传学方面的专家,特别擅长各类癫痫病的诊疗及遗传研究,具有非常深厚的造诣。今天,座客健康大讲堂栏目,希望你能为广大网友们谈谈癫痫的遗传和治疗问题。
李征主任:主持人好,广大网友们好,欢迎大家光临健康大讲堂栏目。我们不要一谈起癫痫的遗传,就为之色变。最关键的是要分清是哪种类型的癫痫。自然界真 正遗传到下一代的疾病,经过治疗,绝大多数的基因突变,都被DNA修复了。所以,要到专业的癫痫病医院,查清楚是哪种类型的癫痫,才能知道是单基因遗传、 还是多基因遗传,还是X性连锁隐性遗传,如果是第三种,可连续几代发病,也可隔代发病。所以要正确对待癫痫病遗传的问题。
患者问:您好!李主任,我男朋友的二哥患有轻微癫痫,是长大后才比较严重,目前经过药物控制,已很久没有再复发,我担心将来我结婚后,小孩是否可能会遗传到癫痫?机率有多少?而我男朋友的大哥,两个小孩都很正常,目前一个上初中,一个上小学。
李征主任:这位网友,您好。癫痫真正与遗传有关的比例, 100 个病人只占3~9%,由此看来,您说癫痫与遗传的机率能有多大呢?您男友有3个兄弟,而只有其中一位有癫痫,目前药物控制后已无再发作,所以,我想理清您 的观念,癫痫发生的原因,主要是头部外伤后占40%,不明原因也占40%,另外,脑部新陈代谢的异常占10%,最后遗传占3~9%。所以,没什么好担心 的。
患者问:您好!李主任,我想知道如果家族中没有人有癫痫,要怎么确定患有癫痫的人是否为遗传性的呢?有什么方式可以测验吗?
李征主任:要想知道家族中有没有人患有癫痫,或将来是否会发生癫痫,最要紧的是须要确定是否有脑部的外伤、疾病、或任何脑神经的遗传疾病,就癫痫本身而 言,目前是还没有特定的方法可以预测癫痫的发生,换句话说,目前还无法预测一个人将来是否会发生癫痫,若一个家属中,有一人以上患有癫痫,尤其是非脑部病 变引起的,即不明原因的,则遗传性就较为偏高,但也不是绝对会遗传,以我个人门诊病人所做的统计,家属中也有癫痫的,只有9%的病人,由此可见遗传机率并 不高。而事实证明,有了癫痫并不影响一个人的成就,只要他接受事实,认真接受治疗,照样有所作为。
患者问:您好!李主任,我有一个六岁 的小孩,每天肚痛1~7次,已有三个月了。每次约30秒,痛的程度不大,痛的时间集中于早餐后,约九成。脑波检查一切正常,胃肠B照检查不出异状。服用2 期(3天为一期)的鲁米那还是会痛。归纳出可能是:1).腹部癫痫2).肠痉挛。现在小孩排便不顺。恳请李主任解惑,感激不尽。
李征主 任:您小孩的腹痛性质与时间,是合乎腹性癫痫,但并不一定就是,仍需先去除任何肠胃或腹部的问题,因此建议您需再与内科医生讨论与追踪检查。至于癫痫的可 能性还是不能排除,鲁米那约需服用两周以上,才有稳定的临床疗效,此外血液药物浓度需达40 ug/ml仍无效,才可说无效;脑波检查正常并不表示就是没问题,只是不像有问题而已,有时须重复多作几次才能记录到癫痫波。因此,建议您也需经神经科医 生作临床追踪。
患者问:您好!李主任,我有一个朋友,因小时候被铅球打到,患有癫痫,她的几个兄弟都没有,现今她有一女,已有一岁多了,不知其女是否会有遗传?
李征主任:你好!基本上,她的女儿患有癫痫的机会是很少的。在临床医学的一般统计,我们发现约有25~40%的子女会患有癫痫,我们自己的数据显示每一 百位癫痫病人,家属中也有人患有癫痫的只有9%,此外,头部受伤后的癫痫也比较少遗传给小孩的。所以请您的朋友不必过份担心,她的小孩将来是否会有癫痫, 目前尽量避免脑部伤害的发生,即可减少将来有癫痫的机率。
患者问:您好!李主任,我的老大目前是四岁七个月大,之前并未发现有任何异 常,直到上幼儿园,发现他比同龄的小朋友还小,而且坐不住,注意力专心度也不能集中,到神经内科检查才发现他左脑有局部性放电,截至目前已经服药10个多 月未间断,也未见好转。而且我发现他生气或哭泣时,眼睛有一瞬间吊吊的,好动如昔,食欲差,以前认识的现在全不认得,常自言自语发呆,我怕极了,该怎么 办?
李征主任:你好!你的孩子显然患有癫痫,在治疗时最重要的前提是有规律且按时服药,使药物在血中维持足够的治疗浓度,才能使脑细胞活动趋于稳定,不再放电。您应以平常心来面对您孩子的癫痫,不要乱担心,好好与您的主治医生配合,相信孩子的癫痫是可以康复的。
患者问:您好!李主任,请您回答下列困扰我的一些问题:1.癫痫对男女的性生活有所影响吗?2.我是发烧后引起的,只有这种药才能控制发作吗?有其它方 法?要吃到何时才会断根?3.脑波检查好几次,有的是右边不正常,那我请问这跟头部撞到石头有没有差别?撞的也是右边,听力跟记忆力是不是会衰退?注意力 无法完全集中?4.药的融化很慢,如果两餐时间接近吃,会不会有问题?有几次我就是觉得头晕、眼睛会有点模糊,与吃药有关?月经不正常是药吃多的影响 吗?5.我觉得药性会使我的胃肠不好,我常呕吐,闻到敏感味道也一样就想吐?6.癫痫对机械的工作会不会很危险?
李征主任:你好!下面 我依次来回答你的问题:(1)癫痫并不会影响正常的性生活。(2)只要您与您的主治医生配合,规律且按时服药,使脑细胞活动稳定不再放电,您就可以像一般 人一样可正常过日子。(3)如果脑部颞叶受到伤害,记忆力及注意力都会变差,当然服用抗癫痫药物,也有一点影响,若药量太多,也更容易产生这种情形,此 外,如果您的癫痫控制不理想而常发作,则记忆力或注意力都会明显的变差;所以还是请您按时服药最为重要。(4)许多副作用的发生,与病人每天服的药量有 关,诸如您说的头晕、眼睛模糊等,建议您找神经专科医生检查,必要时抽血检验血中药物浓度是否过高,并遵照医生指示调整药量即可。 (5)基本上服用抗癫痫药物不会严重的伤害胃肠,如有胃肠不好,则请与您主治医生讨论;而闻到敏感味道想吐,如严重,则须检查,此外它也可能与您心理作用 有关,必要时,请到胃肠科门诊追踪检查。(6)癫痫症患者基本上不被允许从事有危险性的机械性工作。谢谢。
患者问:您好!李主任,我女 儿6个月大时,因为在意识清楚之下,数次发生不自主的抖动,因而住院检查,结果因脑波异常判定为癫痫,后来即持续服用药物。最近,女儿常在入睡时,发生手 脚抖动或抽动现象,而医生却说她的抽动不是抽筋,认定只是幼儿睡眠的一种正常反应,令我不解的是当初女儿发病时,原本就不曾有抽筋现象,因而让我满头雾 水,该如何才能正确的判定女儿的抽动是不是控制不良所造成的﹖谢谢!
李征主任:你好!很多人在入睡时,也会发生手脚抖动,一、二下就没 了,并不一定都是癫痫现象,所以不必太担心,除非抖动太久,五秒钟以上,才值得特别注意,所以请您详细的记录您女儿睡前的抖动情形、时间长短、身体状况、 服药情况、诱发因素等等,必要时,还是建议回医院再追踪一次脑波检查,有时需多做几次才能记录到癫痫波,看看脑细胞活动状况。其实,您也必不必太担心,与 您的主治医生好好配合。
患者问:您好!李主任,本人父亲于1998年6月20日晚上,在家看电视突然晕倒抽慉,经送往某医院急诊室,当 时住院医生未做进一步检查,只因口头上问答,就断定为癫痫,进而开始打癫痫药,打完神智变得不清,甚至不认得我了,幸遇一位负责任的主任医生,交代不要 打,隔日病情竟得好转。如此医疗令人担心和气愤。
李征主任:你好!关于你父亲有突然晕倒抽搐,在临床上绝大多数是癫痫发作,但不一定就 是癫痫,诊断上主要还是靠家属的病情描述来判断,而癫痫发作还是需要紧急治疗,先打药再说;同时再注意引起癫痫发作的原因;而癫痫发作本身也会合并神智不 清楚,因此,你父亲的神智不清楚,是否与打癫痫药有关或癫痫发作有关,实在很难说,而隔日病情获得好转,有可能正如您所说的停止再打癫痫药,但是也有可能 是因为已打了那癫痫药才好转的。医疗实在是一种变化多端的艺术工作,没有一位有良心的医生敢对病人作保证,恭喜令尊最后是好转康复,也希望您在求好心切的 心情下,能体谅急诊医生的辛苦与他们的主要职责。
患者问:您好!李主任,我儿子今年49岁,儿子在12岁时,七月中旬发病,当时一个月 一次,有时两个月一次,半个月一次大发作,发作时手脚抽搐,严重意识障碍,呈昏睡状态,30-40分觉醒,在治疗数年后,大发作已好了,去年患了 B型肝炎,好久没有大发作了,但时常会发生1-2分间的突然意识障碍,此时他有一些无意识的动作,两手掌朝上并指向前面、双眼直视不动、口中发出小小的奇 异声音),造成他上班工作、交朋友等方面不方便。他时常会在互相谈话中或吃饭时,突然发生有如前述的意识障碍,使他事后感到很难过。这样的意识障碍发生频 繁度不一定,少则一星期一次,多则一天一次至二次,有时2-3天一次,对这么短时间突来的意识障碍,请问李主任,我该怎么办?
李征主 任:你好!其实,癫痫并非什么难治或有任何特别之症。若初次遇到家人发生癫痫发作,则精神与心理的惊吓之大、压力之重自不在话下,对长期生病的困扰,我们 也能体会病人与他的父母及家属的心情。在这里想提醒您多去了解癫痫,如此一来,您的疑惑必能迎刃而解。不知道你的儿子是否有规律服药与认真接受治疗?此 外,血中药物浓度检测也很重要,脑波检查结果又如何呢?请赶快再与主治医生讨论,必要时须再安排脑波检查与血中药物浓度测试。最重要的是千万不可忘记服 药,因为只要规律服药,定期追踪与医生配合,80%的病人都能有理想的疗效。
患者问:您好!李主任,我女儿自从六个月发病至今,也已七 个月了,这中间虽然经过脑波检查、核磁共振检查,但一直查不出原因。但因她生产时并非顺产,且有可能是在当时心跳下降引起缺氧,而造成脑部部份细胞受损。 虽然经医生指示定期服药,但最多只能控制一至一个半月就会再发作,要再加药量,医生说这可能是跟体质有关,使得药效只能有短暂时期的控制。 做为父母的我们,每次看她发病真的是很自责,看她一次又一次的发作,药量一直的增加,病情却一直没办法控制,她年纪这么的小,医生又说常常的发作会影响她 的智力发展,真不知道怎么办好?
李征主任:你好!身为一名医疗工作者,我深深体会为人父母者的无奈,关于您孩子的病,如认真规律服 药,80%的病人都可以控制得很好。你提到的给孩子做过脑波与核磁共振检查,都查不到原因,这是好现象,应该要恭喜您,查不到原因表示脑部的结构都正常, 没有其它病变存在,只要吃药就好,不必再接受其它麻烦的检查与危险的治疗,譬如手术开脑。在临床统计数据中显示,癫痫发生原因中有41%是查不出原因的。 当然,每发作一次,只会让您孩子的脑细胞再受到一次伤害,如何减少伤害,那就得靠您细心照顾自己,并耐心的与医生配合,调整药量,让病情得到良好的控制。
患者问:您好!李主任,我的儿子今年5岁半,在今年8月30日大概清晨将睡醒时,忽然全身抽搐、眼睛上吊、牙齿紧咬,持续约1~2分钟,我吓坏了,当时 他并未发烧,但有吃感冒药,且左耳因中耳炎愈后,耳咽管功能不佳,副压约300多。后来去医院门诊,医生说要作脑波检查,但他说这可能是良性的。之后因一 直没有等到脑波室通知检查时间,在未检查之前,9月13日清晨,又是睡梦将醒之际,第二次发作,也是约1分钟,而且前一天刚好肠胃炎。我不敢再拖延,立刻 带去医院挂号,医生听了我的叙述,也是安排脑波检查,但也说可能是良性。后来脑波检查后,医生说是癫痫,所以目前1天吃1颗卡马西平,早晚各半粒。我比较 不清楚的是如何判断是否良性?为什么医生只凭叙述就可以判断?
李征主任:你好!“良性”一词在癫痫方面是指(1)导致癫痫的病因是属于 不麻烦的,不难处理的,也就是可能可以不必理它、只要吃药就好的情况。(2) 癫痫本身是好控制的,而且可能是到某一年龄以后就不会再发作了。至于医生判断癫痫,是依据病人的描述病情与过去病史来判定的。癫痫的诊断是依据病人的临床 状况来下决定的,如怀疑有其它的问题,医生会安排必要的检查,来协助病情与病因的确立。因此,我们建议您与主治医生讨论。
患者问:您 好!李主任,我的孩子上小学四年级时,在学校被同学由高处讲台上推倒在地,其后,情况一年比一年差。跌倒前:1)人很温和、善良;2)成绩中等以上;3) 非常节俭;4)没有斜视。但跌倒后,情况马上变了:1)一点小事就暴怒、生气起来,口吐白沫、会打人、摔东西;2)无法专心读书;3)医生检查外斜 视;4)乱花钱,没有数学观念,一天到晚要钱;5)生活作息无秩序;6)吃饭、睡觉异于常人。在许多医院看精神科,吃躁郁症的药都无法改善。后来医生开了 卡马西平,一个月后情况整个稳定。对家人不再乱发脾气,花钱习惯略为改善。本人有点疑问,我的孩子是否有癫痫﹖
李征主任:你好!对您孩 子的状况,是否有癫痫,应该去做脑电图检查,看看孩子的脑部有没有癫痫样放电,还是慢波异常。你对孩子的症状描述并不清楚,所以我无法告诉您这是否就是癫 痫。虽然服用的药物是抗癫痫的用药,却不代表这属于癫痫症。所以,在此给您一个建议,请与您的主治医生讨论。您提到孩子在被推倒受伤后,是否发生一些人格 与个性的改变,这些改变有可能是受伤引起的,也有可能因受伤后的治疗与照顾上,造成孩子的依赖与骄纵,后面这点往往被忽略,只是一味怪罪到受伤这一回事, 所以请您各方面都要注意才好。若仍有疑问,欢迎你座客我们的访谈节目,大家再来讨论。